Trinukleotidlarning takroriy kengayishi qanday sodir bo'ladi?
Trinukleotidlarning takroriy kengayishi qanday sodir bo'ladi?

Video: Trinukleotidlarning takroriy kengayishi qanday sodir bo'ladi?

Video: Trinukleotidlarning takroriy kengayishi qanday sodir bo'ladi?
Video: DIQQAT ! TIRNOG'INGIZ SIZNI 5 TA XAVFDAN OGOH ETADI ETIBOR BERING. 2024, Noyabr
Anonim

Trinukleotidni takrorlash buzilishlar - kelib chiqadigan irsiy kasalliklar majmui trinukleotidlarning takroriy kengayishi , unda mutatsiyaning bir turi takrorlaydi uchta nukleotiddan ( trinukleotid takrorlanadi ) nusxalar sonini ular yuqori chegarani kesib o'tmaguncha ko'paytiring va ular beqaror bo'ladi.

Xuddi shunday, so'raladi: trinukleotidlarning takroriy kengayishiga nima sabab bo'ladi?

Mutatsiya "deb ataladi. trinukleotid takrorlanadi (TNR) kengaytirish ,” mutatsiyaga uchragan genda mavjud bo'lgan tripletlar soni oddiy gendagidan ko'p bo'lganda paydo bo'ladi [1-3]. Bundan tashqari, kasallik geni meros bo'lib qolganligi sababli, kasallik genidagi tripletlar soni o'sishda davom etmoqda (2-rasm).

Yana bilingki, trinukleotidlarning takrorlanishi qanday kasalliklarga olib keladi? Kamida ettita buzilish trinukleotidlarning takroriy kengayishidan kelib chiqadi: X bilan bog'langan orqa miya va bulbar mushaklar atrofiyasi (SBMA), ikkita mo'rt X sindromi. aqliy zaiflik (FRAXA va FRAXE), miyotonik distrofiya , Huntington kasalligi, spinoserebellar ataksiya turi 1 (SCA1) va dentatorubral-pallidoluysian atrofiya (DRPLA).

Shu munosabat bilan, trinukleotidlarning takroriy kengayishi nima?

A trinukleotidlarning takroriy kengayishi , shuningdek, a sifatida ham tanilgan uchlik takroriy kengayish , deb tasniflangan har qanday turdagi buzilishlarni keltirib chiqarish uchun mas'ul bo'lgan DNK mutatsiyasi trinukleotid takrorlanadi tartibsizlik. Triple kengayishi DNK replikatsiyasi paytida sirpanishdan kelib chiqadi, bu "nusxa tanlash" DNK replikatsiyasi deb ham ataladi.

Xantingtonda trinukleotidlarning takrorlanish ketma-ketligi qanday?

Huntington kasalligini keltirib chiqaradigan HTT mutatsiyasi quyidagilarni o'z ichiga oladi DNK CAG trinukleotid takrori deb nomlanuvchi segment. Ushbu segment uchta qatordan iborat DNK ketma-ket bir necha marta paydo bo'ladigan qurilish bloklari (sitozin, adenin va guanin). Odatda, CAG segmenti gen ichida 10-35 marta takrorlanadi.

Tavsiya: