Nima uchun trinukleotidlarning takrorlanishi kasallikka olib keladi?
Nima uchun trinukleotidlarning takrorlanishi kasallikka olib keladi?

Video: Nima uchun trinukleotidlarning takrorlanishi kasallikka olib keladi?

Video: Nima uchun trinukleotidlarning takrorlanishi kasallikka olib keladi?
Video: Otalar so'zi - Joxil kelin | Оталар сузи - Жохил келин (Nima uchun?) 2024, Noyabr
Anonim

Uchlik Kengayish buzilishlari

The trinukleotid takrorlanadi buzilishlar (shuningdek, deb ataladi trinukleotid takrorlanadi kengayish buzilishlari yoki uchlik takrorlash kengayish kasalliklari) bor genetik kasalliklar to'plami sabab bo'lgan sonining ortishi bilan trinukleotid takrorlanadi ma'lum genlarda normal, barqaror, chegaradan oshib ketadi.

Bu erda trinukleotidlarning takrorlanishi qanday kasalliklarni keltirib chiqaradi?

Kamida ettita buzilish trinukleotidlarning takroriy kengayishidan kelib chiqadi: X bilan bog'langan orqa miya va bulbar mushaklar atrofiyasi (SBMA), ikkita mo'rt X sindromi. aqliy zaiflik (FRAXA va FRAXE), miyotonik distrofiya , Huntington kasalligi, spinoserebellar ataksiya turi 1 (SCA1) va dentatorubral-pallidoluysian atrofiya (DRPLA).

Shuningdek, bilingki, trinukleotidlarning takrorlanishi qanday sodir bo'ladi? Mutatsiya, deyiladi uchun sifatida trinukleotid takrorlanadi (TNR) kengayishi,” yuzaga keladi mutatsiyaga uchragan genda mavjud bo'lgan tripletlar soni oddiy gendagidan ko'p bo'lganda [1-3]. Bundan tashqari, kasallik genidagi tripletlar soni davom etmoqda uchun kasallik geni meros bo'lib o'tishi bilan ko'payadi (1-rasm).

Bundan tashqari, takroriy takrorlanishlar nima va ular qanday qilib kasallikka olib keladi?

Trinukleotidlarning takroriy buzilishlari - bu trinukleotidlarning takroriy kengayishi natijasida yuzaga keladigan genetik kasalliklar to'plami bo'lib, unda uchta nukleotidning takrorlanishi sodir bo'lgan mutatsiya turi ( trinukleotid takrorlanadi ) nusxalar sonini ular yuqori chegarani kesib o'tmaguncha ko'paytiring va ular beqaror bo'ladi.

Nima uchun uzoq CAG takrorlari beqaror?

CAG takrorlanadi HD xromosomalarida edi beqaror ota-onadan avlodga o'tganda. Beqarorlik Erkakdan uzatilganda ayolga qaraganda tez-tez va kuchliroq paydo bo'ldi, kattalashishi aniq tendentsiya bilan.

Tavsiya: